Приветствую Вас Прохожий | Регистрация | Вход | RSS
ДЕТИ - ЭТО СЧАСТЬЕ!
Портал "КАМ-МАМОЧКА" для Родителей Камчатки и тех, кто готовится ими стать!





Нет времени или возможности ходить по магазинам, а порадовать свое Сокровище обновкой хочется? ИНТЕРНЕТ-МАГАЗИН ДЕТСКОЙ ОДЕЖДЫ "ЛАДОШКИ"!!! ЖМИ --->СЮДА!
[ Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS ]
Страница 1 из 11
Модератор форума: Light_Princess 
Форум » ЗДОРОВЫЙ И СЫТЫЙ МАЛЫШ! » "Особые" детки » Фенилкетонурия (генетические заболевания)
Фенилкетонурия
Light_PrincessДата: Суббота, 25 Октябрь 2014, 21.35 | Сообщение # 1
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Модератор Больше года на форуме
Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком, в тирозин (ТР). В нашей стра­не частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на пять-шесть тысяч здоровых новорожденных. Причиной заболевания является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген ФАГ). В организме больного ребенка происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови, а следовательно, и в ценральной нервной системе (ЦНС). Избыток фенилаланина оказывает тяжелое токсическое действие на организм ребенка. При отсутствии своевременной ранней диагностики это неотвратимо ведет к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности.

Больной ребенок с фенилкетонурией может родиться только в той семье, где оба родителя являются носителями гена ФКУ. Определить носительство гена ФКУ у ро­дительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительст­во, проводимое в медико-генетических центрах. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носи­тельство гена ФКУ у родителей очевидно. Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех де­тей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:
  • риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
  • риск рождения детей, являющихся, по­добно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
  • в остальных 25% случаев родятся здо­ровые дети


Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений за­болевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возника­ют первые симптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.
Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребен­ка с ФКУ возможны такие признаки заболевания: необоснованная вялость или беспокойст­во; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного разви­тия: он перестает активно реагировать на происходящее; утра­чивает способность узнавать мать; не переворачивается на жи­вот; не пытается сесть.
Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заме­тить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.
Часто у нелеченых больных фенилкетонурией моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы раз­личной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.


Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...

 
 
Light_PrincessДата: Суббота, 25 Октябрь 2014, 21.38 | Сообщение # 2
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Модератор Больше года на форуме
Диагностика фенилкетонурии

Из многочисленных наследственных заболеваний обмена ве­ществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия - самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к со­циальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии. К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорож­денных заболевания ФКУ решен. В течение последних лет от­шлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией. Приказом Министерства охраны здоровья организовано обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию на всей территории Украины.
Скрининг-тест производится не раньше чем на 3 сутки (72 часа) после рождения ребенка. При обнаружении у ребёнка повышенного уровня фенилаланина (гиперфенилаланемии) скриниговая лаборатория согласовывает тактику в отношении каждого пациента с ведущим врачом-генетиком.
 
При уровне ФА в скриниге:
  • 3-8мг% - родителей или опекунов информируют о необходимости выполнения контрольного исследования (колориметрическим методом). Если в котрольном исследовании уровень ФА выше 2мг%, то необходимо оповестить родителей/опекунов и пригласить в письменной форме в специализированный диагностический лечебный центр;
  • выше 8мг% - необходимо оповестить родителей/опекунов о результате скринигового теста и пригласить в письменной форме в специализированный диагностический лечебный центр.

Во время первого визита врач-специалист (чаще всего педиатр или генетик) обязан предоставить родителям/опекунам исчерпывающую информацию относительно предполагаемого заболевания, его причин и возможностей лечения.
В связи с существованием ряда причин появления гиперфенилаланемии (фенилкетонурия, нетипичные формы фенилкетонурии и тирозенемия), необходимо провести дифференциальную диагностику. Если подтвердится дефицит гидроксилазы фенилаланина (фенилкетонурия), применяется диетотерапия. В случае, если причиной окажется нарушение обмена веществ иного рода, будут избраны иные методы лечения.
Лечение фенилкетонурииЛечение в фенилкетонурии состоит в ограничении поступления фенилаланина с естественными продуктами в питании ребенка. Это позволяет предупредить наступление тяжелых нарушений ЦНС и обеспечить нормальное интеллектуальное развитие. Показанием к началу диеты с низким содержанием фенилаланина является определение концентрации ФА в сыворотке крови >7-8мг% (согласно рекомендациям польских и немецких центров). Некоторые центры (английские и Европейской Федерации) рекомендуют начать лечение при концентрации фенилаланина >6,6мг%.Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза.Диета при фенилкетонурии - это:
  • Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности к фенилаланину, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
  • Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
  • Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов
  • Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.

Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.
Подробнее о методике расчета и коррекции диеты читайте в разделе Диета.
Специальная диета с низким содержанием фенилаланина обычно предотвращает неблагоприятные эффекты, сопровождающие это заболевание. Чем дольше ребенок находится на диете, тем лучше его интеллектуальное развитие. При неадекватном расширении или отмене диеты в подростковом возрасте негативное действие фенилаланина на организм не прекращается. Интоксикация может привести к снижению обучаемости, поведенческим проблемам, вплоть до возникновения психических расстройств. Поэтому в некоторых городах Украины, России и зарубежом принято соблюдение диеты до 18-летнего возраста. Последние европейские и американские наблюдения говорят о том, что в случае классической и некоторых других формы ФКУ желательно пожизненное соблюдение диеты.
Особенно важно знать, что девушки, вступающие в детородный возраст, должны придерживаться диеты до и во время беременности. При несоблюдении женщиной с ФКУ специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:
  • в 92% случаев - умственная отсталость
  • в 73% случаев - микроцефалия
  • в 12% случаев - врождённые пороки сердца
  • в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

Если женщина с фенилкетонурией как минимум за 2 месяца до беременности и во время беременности придерживается диеты и уровень ФА не ревышает 4 мг%, ребенок родится здоровым.


Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...

 
 
Light_PrincessДата: Суббота, 25 Октябрь 2014, 22.00 | Сообщение # 3
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Модератор Больше года на форуме
А теперь немного от себя.

Из уст генетика и педиатра все звучит просто. Соблюдайте диету и будет вам счастье. На деле не все так просто. За 4 месяца с момента нашей постановки на учет и установления диагноза я столкнулась с несколькими проблемами:

1)Нам пытались выдать меньшее количество специальной смеси чем положено.( Напомню что в свободной продаже этих смесей нет).
Заведующая нашей поликлиникой  решила что она умнее генетика и сделала свой расчет из которого выходило что смеси нам нужно  в 2 раза меньше чем  посчитал генетик. Слава богу эта проблема  решилась как только я пожаловалась генетику.

2)Контроль уровня ФА  в крови.  До 6 месяцев его желательно делать как минимум 1 раз в неделю а при нестабильных показателях  даже каждый день что бы понять причину повышения ФА в крови. На деле ситуация обстоит так. Я привожу ребенка в генетическую консультацию нам берут анализ и результат мы получаем в лучшем случае  через неделю. Потому что цитирую мы не можем для вас одних запускать аппарат рассчитанный на 80 бланков с анализами. В итоге  - невозможность оперативно отслеживать изменения уровня ФА.

3) Толерантность к ФА.  Организм Тимура как оказалось очень чувствителен к фенилаланину. На данный момент возрастная норма  ФА на кг веса у нас 55-45 мг. На деле мы принимаем  ФА из расчета 35 мг на кг веса ( это минимум для детей до года) и все равно показатели зашкаливают. Генетик разводит руками и не дает никаких реальных советов.
Перелопатив кучу инфы в интернете выяснила что  очень важно что бы ребенок съедал всю положенную норму гидролизата ( специальной смеси) иначе при нехватке белка  организм будет  извлекать белок из своих клеток  а в них огромное содежание ФА.
С этим большая проблема. На данный момент в почти 5 месяцев Тимуру положено съедать  смеси за день 1150 мл. Если взять  банку любой детской смеси то на наш возраст положено 900 мл смеси. То есть  что бы соблюсти норму я банально его перекармливаю впихивая в него эту несчастную смесь. Он срыгивает и все равно часть смеси остается недоеденной. Генетик говорит кормите  как хотите. Естественно  в данной ситуации никакой речи о прекращении ночных кормлений  не может быть хотя Тимур к этому явно готов. Я бужу его и кормлю.


Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...

 
 
Light_PrincessДата: Суббота, 25 Октябрь 2014, 22.07 | Сообщение # 4
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Модератор Больше года на форуме
Еще момент  ни на одной обычной смеси не указано содержание  ФА в  продукте. Я написала всем производителям практически но за 2 месяца ни один не соизволил ответить.

Изучая инфу на будущее выяснила что в Европе принципиально другой подход к ФКУ диете. Там учет ведется не по белку а по ФА в продукте. Наши врачи говорят в 1 грамме белка  находится 50 мг ФА. Но на деле то несколько иначе. В 1 грамме белка содержащегося в картофеле 80 мг ФА а в том же помидоре 15 мг.  Вот такая арифметика. Для себя я решила что в будущем ( после года) буду стараться считать диету по ФА.


Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...


Сообщение отредактировал Light_Princess - Суббота, 25 Октябрь 2014, 22.08

 
 
ЛисаАлисаДата: Суббота, 25 Октябрь 2014, 22.43 | Сообщение # 5
Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 1852
Награды: 2
Репутация: 4
Статус: Offline
Активному участнику форума
Нда уж.. Про аппарат на 80 баночек-вообще no comments..
Наверное, вам ещё не раз придётся столкнуться с подобными "недоработками". Не отчаивайтесь. Вы умнички-а значит вам дураки не страшны.



 
 
AstaryДата: Суббота, 25 Октябрь 2014, 22.53 | Сообщение # 6
Звезда форума
Группа: Модераторы
Сообщений: 4221
Награды: 7
Репутация: 10
Статус: Offline
Активному участнику форума Модератор Больше трех лет на форуме
Цитата Light_Princess ()
Еще момент  ни на одной обычной смеси не указано содержание  ФА в  продукте.
Вот это косяк, конечно.
Сразу подумалось, почему бы не кормить смесью, где больше содержание ФА, чтобы не мучить перекармливаниями. 
А смеси отечественные или зарубежные?
Цитата Light_Princess ()
Генетик говорит кормите  как хотите.
Вот как бы мне не оправдывали нашу медицину, но, что-то мне подсказывает, что за границей врачи ведут себя иначе.



 
 
Light_PrincessДата: Суббота, 25 Октябрь 2014, 23.09 | Сообщение # 7
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Модератор Больше года на форуме
Цитата Astary ()
Сразу подумалось, почему бы не кормить смесью, где больше содержание ФА, чтобы не мучить перекармливаниями.  А смеси отечественные или зарубежные?
Афенилак ( гидролизат белка) не содержащий фенилаланина отечественная.
Докорм идет Наном в нем самое низкое содержание белка  на 100 мл смеси 1,24 генетик  требует кормить ей. Сегодня я на свой страх купила антирефлюксный нутрилак. у него содержание белка 2 грамма и его конечно нужно меньше чем Нана. Попробую посмотрим что получится но по крайней мере не срыгивает сегодня весь день.


Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...

 
 
МаняшаДата: Понедельник, 27 Октябрь 2014, 08.52 | Сообщение # 8
Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 1221
Награды: 3
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Больше года на форуме
Цитата Light_Princess ()
Заведующая нашей поликлиникой  решила что она умнее генетика и сделала свой расчет из которого выходило что смеси нам нужно  в 2 раза меньше чем  посчитал генетик.
Интересно, чем она руководствовалась?

 
 
Light_PrincessДата: Понедельник, 27 Октябрь 2014, 09.40 | Сообщение # 9
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Модератор Больше года на форуме
Цитата Маняша ()
Интересно, чем она руководствовалась?

наверно экономией бюджетных средств


Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...

 
 
МаняшаДата: Понедельник, 27 Октябрь 2014, 13.34 | Сообщение # 10
Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 1221
Награды: 3
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Больше года на форуме
очень "уместная" экономия... нет слов
 
 
Light_PrincessДата: Воскресенье, 02 Ноябрь 2014, 22.21 | Сообщение # 11
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Модератор Больше года на форуме
Цитата Light_Princess ()
Докорм идет Наном в нем самое низкое содержание белка  на 100 мл смеси 1,24 генетик  требует кормить ей. Сегодня я на свой страх купила антирефлюксный нутрилак. у него содержание белка 2 грамма и его конечно нужно меньше чем Нана. Попробую посмотрим что получится но по крайней мере не срыгивает сегодня весь день.
хочу поделиться нашей победой. После введения Нутрилака на 2й день уровень ФА в крови упал с 9,6 до 1,8. Контроль через 5 дней дал тот же результат 1,8. Мы нашли свою смесь. Срыгивания прекратились  стул стал гораздо лучше  ребенок счастлив и спокоен. (Высокий уровень ФА в первую очередь отражается на поведении капризы беспокойство)


Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...

 
 
AstaryДата: Воскресенье, 02 Ноябрь 2014, 23.16 | Сообщение # 12
Звезда форума
Группа: Модераторы
Сообщений: 4221
Награды: 7
Репутация: 10
Статус: Offline
Активному участнику форума Модератор Больше трех лет на форуме
Цитата Light_Princess ()
хочу поделиться нашей победой.
О, Поздравляю! hands Вы молодцы! up



 
 
ЛисаАлисаДата: Понедельник, 03 Ноябрь 2014, 01.19 | Сообщение # 13
Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 1852
Награды: 2
Репутация: 4
Статус: Offline
Активному участнику форума
Ого, вы скаканули! Умнички! Тимурке-здоровья!))


 
 
МаняшаДата: Понедельник, 03 Ноябрь 2014, 22.11 | Сообщение # 14
Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 1221
Награды: 3
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Больше года на форуме
Рады за вас, молодцы! Здоровья, удачи и еще раз здоровья!
 
 
Light_PrincessДата: Суббота, 17 Январь 2015, 18.57 | Сообщение # 15
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
Активному участнику форума Модератор Больше года на форуме
С анализами опять беда последние 2 месяца скачут туда сюда ну ттт больше 8 не поднимаются. Начался период прорезывания зубов поэтому такая чехарда. 

Решила пару недель назад провести эксперимент. Взяла у ребенка кровь  только не на 1 бланк а на 2 и подписала разными датами. Пришедший результат поверг меня в шок. 1 бланк - 6,5 2 бланк 7,2. Не фига себе у них погрешность у аппарата.


Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...

 
 
АлисаДата: Четверг, 22 Январь 2015, 23.04 | Сообщение # 16
Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 825
Награды: 4
Репутация: 0
Статус: Offline
Активному участнику форума
Цитата Light_Princess ()
у них погрешность у аппарата.
 нет слов..........



 
 
Форум » ЗДОРОВЫЙ И СЫТЫЙ МАЛЫШ! » "Особые" детки » Фенилкетонурия (генетические заболевания)
Страница 1 из 11
Поиск:

kam-mamochka.ru © 2017


Все права защищены

Администрация сайта не несет ответственности за материалы, размещенные пользователями! Помните, что по всем вопросам здоровья необходима консультация врача! Перепечатка материалов сайта разрешена только с указанием активной ссылки сайта http://www.kam-mamochka.ru

Besucherzahler
счетчик посещений

Информация

Мы рады приветствовать Вас на сайте http://kam-mamochka.ru и надеемся, что наш проект понравится не только молодым мамочкам, но и будет полезен для тех, кто хочет лучше понять собственных детей и свою роль в их воспитании.
Появление в семье малыша – это одновременно волнующее, радостное событие и серьезное испытание. А если это еще и первенец, то нужно многому научиться, чтобы вырастить здорового малыша, который в будущем сможет стать предметом
Вашей гордости и надежной опорой.
Яндекс.Метрика
Контакты

Тел.: 8-914-786-70-63

admin@kam-mamochka.ru

По вопросам размещения рекламы на сайте и форуме обращаться по адресу электронной почты admin@kam-mamochka.ru или по телефону +7-914-786-70-63
А так же можно ознакомиться с ПРАВИЛАМИ РАЗМЕЩЕНИЯ РЕКЛАМЫ на нашем форуме