|
Фенилкетонурия
|
|
| Light_Princess | Дата: Суббота, 25 Октября 2014, 21.35 | Сообщение # 1 |
 Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
| Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), которая поступает в организм с пищевым белком, в тирозин (ТР). В нашей стране частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на пять-шесть тысяч здоровых новорожденных. Причиной заболевания является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген ФАГ). В организме больного ребенка происходит накопление избыточного количества фенилаланина в периферической крови, а следовательно, и в ценральной нервной системе (ЦНС). Избыток фенилаланина оказывает тяжелое токсическое действие на организм ребенка. При отсутствии своевременной ранней диагностики это неотвратимо ведет к тяжелому умственному и физическому недоразвитию, являясь причиной ранней детской инвалидности.
Больной ребенок с фенилкетонурией может родиться только в той семье, где оба родителя являются носителями гена ФКУ. Определить носительство гена ФКУ у родительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительство, проводимое в медико-генетических центрах. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носительство гена ФКУ у родителей очевидно. Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех детей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:
- риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
- риск рождения детей, являющихся, подобно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
- в остальных 25% случаев родятся здоровые дети
Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений заболевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возникают первые симптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.
Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребенка с ФКУ возможны такие признаки заболевания: необоснованная вялость или беспокойство; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного развития: он перестает активно реагировать на происходящее; утрачивает способность узнавать мать; не переворачивается на живот; не пытается сесть.
Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заметить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.
Часто у нелеченых больных фенилкетонурией моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы различной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.
Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...
|
| |
| |
| Light_Princess | Дата: Суббота, 25 Октября 2014, 21.38 | Сообщение # 2 |
|
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
| Диагностика фенилкетонурии
Из многочисленных наследственных заболеваний обмена веществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия - самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к социальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии. К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорожденных заболевания ФКУ решен. В течение последних лет отшлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией. Приказом Министерства охраны здоровья организовано обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию на всей территории Украины.
Скрининг-тест производится не раньше чем на 3 сутки (72 часа) после рождения ребенка. При обнаружении у ребёнка повышенного уровня фенилаланина (гиперфенилаланемии) скриниговая лаборатория согласовывает тактику в отношении каждого пациента с ведущим врачом-генетиком.
При уровне ФА в скриниге:- 3-8мг% - родителей или опекунов информируют о необходимости выполнения контрольного исследования (колориметрическим методом). Если в котрольном исследовании уровень ФА выше 2мг%, то необходимо оповестить родителей/опекунов и пригласить в письменной форме в специализированный диагностический лечебный центр;
- выше 8мг% - необходимо оповестить родителей/опекунов о результате скринигового теста и пригласить в письменной форме в специализированный диагностический лечебный центр.
Во время первого визита врач-специалист (чаще всего педиатр или генетик) обязан предоставить родителям/опекунам исчерпывающую информацию относительно предполагаемого заболевания, его причин и возможностей лечения.
В связи с существованием ряда причин появления гиперфенилаланемии (фенилкетонурия, нетипичные формы фенилкетонурии и тирозенемия), необходимо провести дифференциальную диагностику. Если подтвердится дефицит гидроксилазы фенилаланина (фенилкетонурия), применяется диетотерапия. В случае, если причиной окажется нарушение обмена веществ иного рода, будут избраны иные методы лечения.
Лечение фенилкетонурииЛечение в фенилкетонурии состоит в ограничении поступления фенилаланина с естественными продуктами в питании ребенка. Это позволяет предупредить наступление тяжелых нарушений ЦНС и обеспечить нормальное интеллектуальное развитие. Показанием к началу диеты с низким содержанием фенилаланина является определение концентрации ФА в сыворотке крови >7-8мг% (согласно рекомендациям польских и немецких центров). Некоторые центры (английские и Европейской Федерации) рекомендуют начать лечение при концентрации фенилаланина >6,6мг%.Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза.Диета при фенилкетонурии - это:- Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности к фенилаланину, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
- Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
- Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов
- Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.
Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.
Подробнее о методике расчета и коррекции диеты читайте в разделе Диета.
Специальная диета с низким содержанием фенилаланина обычно предотвращает неблагоприятные эффекты, сопровождающие это заболевание. Чем дольше ребенок находится на диете, тем лучше его интеллектуальное развитие. При неадекватном расширении или отмене диеты в подростковом возрасте негативное действие фенилаланина на организм не прекращается. Интоксикация может привести к снижению обучаемости, поведенческим проблемам, вплоть до возникновения психических расстройств. Поэтому в некоторых городах Украины, России и зарубежом принято соблюдение диеты до 18-летнего возраста. Последние европейские и американские наблюдения говорят о том, что в случае классической и некоторых других формы ФКУ желательно пожизненное соблюдение диеты.
Особенно важно знать, что девушки, вступающие в детородный возраст, должны придерживаться диеты до и во время беременности. При несоблюдении женщиной с ФКУ специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:
- в 92% случаев - умственная отсталость
- в 73% случаев - микроцефалия
- в 12% случаев - врождённые пороки сердца
- в 40% случаев - низкая масса тела при рождении
Если женщина с фенилкетонурией как минимум за 2 месяца до беременности и во время беременности придерживается диеты и уровень ФА не ревышает 4 мг%, ребенок родится здоровым.
Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...
|
| |
| |
| Light_Princess | Дата: Суббота, 25 Октября 2014, 22.00 | Сообщение # 3 |
|
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
| А теперь немного от себя.
Из уст генетика и педиатра все звучит просто. Соблюдайте диету и будет вам счастье. На деле не все так просто. За 4 месяца с момента нашей постановки на учет и установления диагноза я столкнулась с несколькими проблемами:
1)Нам пытались выдать меньшее количество специальной смеси чем положено.( Напомню что в свободной продаже этих смесей нет).
Заведующая нашей поликлиникой решила что она умнее генетика и сделала свой расчет из которого выходило что смеси нам нужно в 2 раза меньше чем посчитал генетик. Слава богу эта проблема решилась как только я пожаловалась генетику.
2)Контроль уровня ФА в крови. До 6 месяцев его желательно делать как минимум 1 раз в неделю а при нестабильных показателях даже каждый день что бы понять причину повышения ФА в крови. На деле ситуация обстоит так. Я привожу ребенка в генетическую консультацию нам берут анализ и результат мы получаем в лучшем случае через неделю. Потому что цитирую мы не можем для вас одних запускать аппарат рассчитанный на 80 бланков с анализами. В итоге - невозможность оперативно отслеживать изменения уровня ФА.
3) Толерантность к ФА. Организм Тимура как оказалось очень чувствителен к фенилаланину. На данный момент возрастная норма ФА на кг веса у нас 55-45 мг. На деле мы принимаем ФА из расчета 35 мг на кг веса ( это минимум для детей до года) и все равно показатели зашкаливают. Генетик разводит руками и не дает никаких реальных советов.
Перелопатив кучу инфы в интернете выяснила что очень важно что бы ребенок съедал всю положенную норму гидролизата ( специальной смеси) иначе при нехватке белка организм будет извлекать белок из своих клеток а в них огромное содежание ФА.
С этим большая проблема. На данный момент в почти 5 месяцев Тимуру положено съедать смеси за день 1150 мл. Если взять банку любой детской смеси то на наш возраст положено 900 мл смеси. То есть что бы соблюсти норму я банально его перекармливаю впихивая в него эту несчастную смесь. Он срыгивает и все равно часть смеси остается недоеденной. Генетик говорит кормите как хотите. Естественно в данной ситуации никакой речи о прекращении ночных кормлений не может быть хотя Тимур к этому явно готов. Я бужу его и кормлю.
Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...
|
| |
| |
| Light_Princess | Дата: Суббота, 25 Октября 2014, 22.07 | Сообщение # 4 |
|
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
| Еще момент ни на одной обычной смеси не указано содержание ФА в продукте. Я написала всем производителям практически но за 2 месяца ни один не соизволил ответить.
Изучая инфу на будущее выяснила что в Европе принципиально другой подход к ФКУ диете. Там учет ведется не по белку а по ФА в продукте. Наши врачи говорят в 1 грамме белка находится 50 мг ФА. Но на деле то несколько иначе. В 1 грамме белка содержащегося в картофеле 80 мг ФА а в том же помидоре 15 мг. Вот такая арифметика. Для себя я решила что в будущем ( после года) буду стараться считать диету по ФА.
Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...
Сообщение отредактировал Light_Princess - Суббота, 25 Октября 2014, 22.08
|
| |
| |
| ЛисаАлиса | Дата: Суббота, 25 Октября 2014, 22.43 | Сообщение # 5 |
 Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 1852
Награды: 2
Репутация: 4
Статус: Offline
| Нда уж.. Про аппарат на 80 баночек-вообще no comments..
Наверное, вам ещё не раз придётся столкнуться с подобными "недоработками". Не отчаивайтесь. Вы умнички-а значит вам дураки не страшны.
|
| |
| |
| Astary | Дата: Суббота, 25 Октября 2014, 22.53 | Сообщение # 6 |
 Звезда форума
Группа: Модераторы
Сообщений: 4221
Награды: 7
Репутация: 10
Статус: Offline
| Цитата Light_Princess (  ) Еще момент ни на одной обычной смеси не указано содержание ФА в продукте.
Сразу подумалось, почему бы не кормить смесью, где больше содержание ФА, чтобы не мучить перекармливаниями.
А смеси отечественные или зарубежные?
Цитата Light_Princess ( ) Генетик говорит кормите как хотите.
|
| |
| |
| Light_Princess | Дата: Суббота, 25 Октября 2014, 23.09 | Сообщение # 7 |
|
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
| Цитата Astary ( ) Сразу подумалось, почему бы не кормить смесью, где больше содержание ФА, чтобы не мучить перекармливаниями. А смеси отечественные или зарубежные?
Докорм идет Наном в нем самое низкое содержание белка на 100 мл смеси 1,24 генетик требует кормить ей. Сегодня я на свой страх купила антирефлюксный нутрилак. у него содержание белка 2 грамма и его конечно нужно меньше чем Нана. Попробую посмотрим что получится но по крайней мере не срыгивает сегодня весь день.
Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...
|
| |
| |
| Маняша | Дата: Понедельник, 27 Октября 2014, 08.52 | Сообщение # 8 |
 Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 1221
Награды: 3
Репутация: 2
Статус: Offline
| Цитата Light_Princess ( ) Заведующая нашей поликлиникой решила что она умнее генетика и сделала свой расчет из которого выходило что смеси нам нужно в 2 раза меньше чем посчитал генетик.
|
| |
| |
| Light_Princess | Дата: Понедельник, 27 Октября 2014, 09.40 | Сообщение # 9 |
|
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
| Цитата Маняша ( ) Интересно, чем она руководствовалась?
наверно экономией бюджетных средств
Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...
|
| |
| |
| Маняша | Дата: Понедельник, 27 Октября 2014, 13.34 | Сообщение # 10 |
|
Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 1221
Награды: 3
Репутация: 2
Статус: Offline
| очень "уместная" экономия... нет слов
|
| |
| |
| Light_Princess | Дата: Воскресенье, 02 Ноября 2014, 22.21 | Сообщение # 11 |
|
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
| Цитата Light_Princess ( ) Докорм идет Наном в нем самое низкое содержание белка на 100 мл смеси 1,24 генетик требует кормить ей. Сегодня я на свой страх купила антирефлюксный нутрилак. у него содержание белка 2 грамма и его конечно нужно меньше чем Нана. Попробую посмотрим что получится но по крайней мере не срыгивает сегодня весь день.
Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...
|
| |
| |
| Astary | Дата: Воскресенье, 02 Ноября 2014, 23.16 | Сообщение # 12 |
|
Звезда форума
Группа: Модераторы
Сообщений: 4221
Награды: 7
Репутация: 10
Статус: Offline
| Цитата Light_Princess ( ) хочу поделиться нашей победой.  Вы молодцы! 
|
| |
| |
| ЛисаАлиса | Дата: Понедельник, 03 Ноября 2014, 01.19 | Сообщение # 13 |
|
Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 1852
Награды: 2
Репутация: 4
Статус: Offline
| Ого, вы скаканули! Умнички! Тимурке-здоровья!))
|
| |
| |
| Маняша | Дата: Понедельник, 03 Ноября 2014, 22.11 | Сообщение # 14 |
|
Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 1221
Награды: 3
Репутация: 2
Статус: Offline
| Рады за вас, молодцы! Здоровья, удачи и еще раз здоровья!
|
| |
| |
| Light_Princess | Дата: Суббота, 17 Января 2015, 18.57 | Сообщение # 15 |
|
Опытный родитель
Группа: Модераторы
Сообщений: 1273
Награды: 5
Репутация: 2
Статус: Offline
| С анализами опять беда последние 2 месяца скачут туда сюда ну ттт больше 8 не поднимаются. Начался период прорезывания зубов поэтому такая чехарда.
Решила пару недель назад провести эксперимент. Взяла у ребенка кровь только не на 1 бланк а на 2 и подписала разными датами. Пришедший результат поверг меня в шок. 1 бланк - 6,5 2 бланк 7,2. Не фига себе у них погрешность у аппарата.
Хотя и сладостен азарт по сразу двум идти дорогам....нельзя одной колодой карт играть и с Дьяволом и с Богом...
|
| |
| |
| Алиса | Дата: Четверг, 22 Января 2015, 23.04 | Сообщение # 16 |
 Опытный родитель
Группа: Проверенные
Сообщений: 825
Награды: 4
Репутация: 0
Статус: Offline
| Цитата Light_Princess ( ) у них погрешность у аппарата.
|
| |
| |
